結節(jié)性硬化癥屬于遺傳性疾病,一般是常染色體顯性遺傳,主要引起神經和皮膚的改變,所以也叫神經皮膚綜合征。結節(jié)性硬化癥,它可以出現皮膚損害,主要表現為三角區(qū)的皮脂腺瘤。可以引起神經系統的損害,主要表現為癲癇或者是進行性智能減退,還有一部分病人出現神經系統的錐體外系反應。
有一部分病人表現為視網膜膠質瘤,還有一部分病人會引起腎臟的病變,也叫腎臟結節(jié)硬化癥。腎臟的病變主要表現為腎血管平滑肌脂肪瘤,也叫錯構瘤或者是腎囊腫。主要表現為血尿、蛋白尿、高血壓以及腹部的包塊。