先天性睪丸發育不全綜合癥，又叫做先天性曲細精管發育不全綜合征，又叫做克蘭費爾特綜合征，是一種比較常見的性染色體畸形導致的遺傳性疾病，患者男性，乳房發育，小睪丸，沒有精子，尿液當中促性腺激素升高，患者如果進行染色體檢查，會出現47XXY，也就是多了一條x染色體，因此又叫做47，XXY綜合征。
目前并沒有很好的治療方案，患者屬于先天性不育，是沒有生育能力的，因為是染色體病變，所以目前沒有藥物可以針對性的進行治療。
什么是先天性睪丸發育不全綜合征
姚家喜主治醫師
河西學院附屬張掖人民醫院 泌尿外科
2021-06-29 1648次
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范存剛
主任醫師北京大學人民醫院
2018-12-25 16728次
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宋振江
主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院
2018-07-17 6177次
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先天性睪丸發育不全綜合征先天性睪丸發育不全綜合征又叫做原發性的小睪丸癥，是男性不育的常見原因之一，患者體細胞中有一條額外的x染色體，影響睪丸的正常發育，它的發生率在男嬰當中大約占到千分之一。臨床表現是患兒表現為男性，身材瘦高，青春期發育障礙，睪丸小而硬，婚后不孕，部分患者有皮膚，細嫩，體毛少，聲音高尖，甚至乳房發育，大多數患兒智力正常，但是性格內向孤僻，少數有智力低下和精神異常，輔助檢查血清睪酮水平低下，卵泡雌激素，黃體生成素水平升高，睪丸活檢可見輸精管玻璃樣病變，染色體核型大多數是47雙x1個y，治療本病如果及早確診，從自幼開始強化教育和訓練，可以促進智力發育以及正常性格形成，到十一到十二歲的時候可采用長效睪酮試劑。語音時長 1:31”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-25 12471次
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先天性卵巢發育不全綜合征先天性卵巢發育不全綜合癥是特納在1938年首先描述，也稱特納綜合癥，發生率為新生嬰兒的每十萬10.7人次和女嬰的每十萬22人次，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為生殖器發育不全，第二性征不發育和軀體的發育異常，軀體發育程度不一，壽命與正常人相同母親年齡好像是與此種發育異常有關系，主要是認為單一的x染色體來自母親，失去的染色體有父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下，細胞中的染色體組可以發生數量或者結構上的改變，這一類變化為染色體異常。大多數的致病的因素，都可以引起染色體畸變，臨床主要表現為生殖器和第二性征不發育和軀體的發育異常，身高一般低于150厘米，女性的外陰發育幼稚，有陰道子宮小或缺如，軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。語音時長 1:58”
孫明麗
副主任醫師聊城市第二人民醫院
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劉戀
主治醫師長春市兒童醫院
2018-11-29 2201次
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先天性卵巢發育不全綜合征的實驗室檢查是什么先天性卵巢發育不全應該做的檢查：1、激素水平檢測、染色體檢查，骨密度檢查。2、陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發育，防治骨質疏松。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20cm，并有種族差異。
劉戀
主治醫師長春市兒童醫院
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景泉
副主任醫師中國醫學科學院北京協和醫院
2023-05-04 0次
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強光亮
副主任醫師北京大學第三醫院
2022-04-26 321次
