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什么是脊髓肌萎縮癥

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醫(yī)生主講實(shí)錄

脊髓性肌萎縮一般是染色體隱性遺傳疾病,主要病變?yōu)榧顾璧那敖羌?xì)胞變性,臨床一般表現(xiàn)為進(jìn)行性的、對(duì)稱性的肢體近端為主,遲發(fā)性的麻痹以及肌萎縮,但是患者的智力發(fā)育正常。

一般患者會(huì)出現(xiàn)以下情況,比如患者的臨床表現(xiàn)可以分為嚴(yán)重的嬰兒型,一般是在6個(gè)月內(nèi)會(huì)發(fā)病,患者的癥狀明顯,比如四肢無(wú)力,同時(shí)患者呼吸困難。一般預(yù)后比較差,兩歲前就會(huì)出現(xiàn)死亡。要及時(shí)進(jìn)行相關(guān)的診斷和處理,比如可以檢查患者的近側(cè)端肌力以及肌張力,肌肉是否出現(xiàn)萎縮,患者可以進(jìn)行肌電圖檢查,可以提示神經(jīng)源性受損。

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