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• 馬凡氏綜合征的診斷標準是什么

  馬凡氏綜合征診斷依據為：第一，特殊骨骼變化，且冠狀骨細長，尤以指、掌骨為主，骨皮質變薄，纖細呈蜘蛛痣樣改變。第二，先天性的心血管異常。第三，眼部癥狀，比如眼睛出現視力低下，大多數人會出現高度的近視、晶狀體的變形。第四，有家族史。以上臨床四項標準中有三項者即可確診，在前三項中僅出現兩項改變可診斷為不完全馬凡氏綜合征。不過馬凡氏綜合征的診斷最簡單的手段是做超聲心動圖，如果要進一步確診，則需要做核磁共振。馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體先天性的遺傳。患病特征為四肢、手指、腳趾細長不均勻，身高明顯超出常人，伴有心血管系統的異常，合并心臟異常和主動脈瘤者多見。

  

  02:00
  姚章喜 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2022-02-28 6001次

• 干燥綜合癥能活多久

  干燥綜合征能活多久，這個問題其實有時回答起來，也是比較難，其實我覺得他要能活多久，還是要看這個疾病的嚴重程度，它應該是一個多方面的因素，一個是看病情的嚴重程度，就是治療的及時程度，病人的經濟狀況，包括醫生的診治水平，包括他當時這種，發病的階段不一樣，其實我覺得絕大部分干燥綜合征，如果通過正確規范及時地治療，他的壽命應該是不太受影響的，只有極個別的，可能影響到很嚴重的器官，確實有的比如說我剛才說的，有的人血小板特別低了，低到甚至都腦出血了，有的人可能就出現生命危險了，有的可能影響到，剛才我說的視神經脊髓炎，甚至影響到胸段以上的，甚至頸髓，出現呼吸困難，甚至呼吸衰竭，那這種病人那也沒辦法，可能就是他的壽命就會很短，因為他又很重，治療又不及時，那就很危險，剛才說的比如說低鉀，低鉀本身只要發現了也不可怕，但是有的人他鉀低到很多了，甚至低到2.5以下了，他除了出現腹脹頭暈之外，很重要的可以出現，嚴重的心律失常，甚至可以影響心臟的停跳，那也是很危險的，總而言之，干燥綜合征，它是一個比較良性的疾病，我認為是一個相對預后比較好的，一個自身免疫性疾病，特別是如果患者能夠早期的，規范地去治療，而且又比較聽大夫的話，我覺得這個病，應該是不太影響壽命的，基本他跟正常人存活的時間，是相當的，只有極個別的情況下，特別嚴重的，病人確實很嚴重，經濟條件又不好，那可能會影響到他的壽命。

  

  02:29
  劉堅 副主任醫師航天中心醫院

  2018-10-10 15904次

• 馬凡氏綜合癥是怎么回事
  馬凡氏綜合癥屬于一種先天性遺傳性結締組織病，屬于是常染色體顯性遺傳疾病，一般都有家族史，病變主要是累積到骨骼肌，肌肉，心臟的韌帶，以及結締組織，在臨床表現上多表現為四肢骨骼較長，個子比較瘦高，可能合并有視網膜，晶狀體的病變，視力差，最主要的就是表現為心血管方面的問題，有可能會侵犯到主動脈以及主動脈根部，就有可能會導致心臟瓣膜的問題。主要就是主動脈瓣狹窄或者鈣化，另外也有可能會導致二尖瓣的問題，對于馬凡氏綜合癥的治療，沒有什么特異性的藥物，如果說是主動脈根部擴張比較明顯，導致重度的主動脈狹窄或者關閉不全，這種情況可以采用手術治療，如果引發比較嚴重的心衰，那就需要積極的糾正心衰治療。
  語音時長 1:21”
  張化勇 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-28 11463次

• 特納氏綜合癥能治好嗎
  特納氏綜合征的患兒多數智能發育正常，因此，改善其最終成人期身高和性征發育是保證患兒心理健康的重要措施，在診斷明確以后，應該應用基因重組人生長激素，能夠起到很好的效果。一般情況下能夠早些發現，規范的治療，一般情況下能夠起到一定的效果，能夠保證患者有正常的發育情況。但是有些情況如果說是患者的年齡比較大，那么種情況就算是用藥也是沒法完全治愈。特納氏綜合征屬于是染色體異常導致的疾病，卵巢不能生長發育，這種情況就沒有原始卵泡，也沒有卵子，所以說缺乏女性激素，導致第二性征不發育和原發性閉經。在癥狀體征方面往往會表現為發育落后、體重落后、身高落后，手、足背部明顯的浮腫，頸部皮膚松弛，出生以后身高增長緩慢，成年期身高約135到140厘米，主要臨床特征就是女性表型，再就是出現肘外翻，另外有可能合并有主動脈縮窄這樣的情況。
  語音時長 1:42”
  張化勇 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-10-19 6596次

• 馬凡綜合癥怎么治
  馬凡綜合征的主要危害是心血管病變。特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。所以本病的治療原則是防治心血管并發癥，對癥支持治療，必要時手術治療。藥物治療方面應用男性激素及維生素，主動脈病變時可服用普萘洛爾。
  張楠 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-11-22 1501次

• 什么是馬凡氏綜合征
  病情分析：簡單來說馬凡氏綜合征，它是一種遺傳病，主要表現為，患者會出現四肢手指頭腳趾頭細長不勻稱，而且身高非常的高，而且還會有一些心血管系統方面的異常，會影響到其他的器官，包括了眼，硬脊膜。意見建議：在治療方面，因為并不是非常明確病因，所以并沒有特別有效的治療方法，還是要對癥的進行治療，也可以通過手術治療的一些方法。
  王松男 副主任醫師錦州市中心醫院

  2019-05-08 6503次

• 馬凡氏綜合癥
  馬凡氏綜合癥就是馬方綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性結締組織病，具有家族集聚性，該病可影響全身的結締組織，包括最常見的受損部位眼部、心血管和骨骼肌肉病變。馬方綜合征主要表現為骨骼改變如軀干細長、軀干與四肢比例不當、蜘蛛指；皮膚改變如皮膚紋理增寬或收縮，皮膚脂肪稀少，肌肉發育不良；心血管異常出現胸悶、
  李博 主治醫師浙江大學醫學院附屬第一醫院

  2023-05-24 200次

• 什么是馬凡氏綜合癥
  馬凡氏綜合癥一般指馬方綜合征。馬方綜合征是一種遺傳性結締組織病，屬于常染色體顯性遺傳，具有家族集聚性，可以影響到全身的結締組織，患者通常表現為骨骼、眼部、心血管等部位的病變，可能會出現胸痛、呼吸困難、四肢細長、雙側晶狀體脫位等癥狀。可以在醫生的指導下采用一般治療、藥物治療、手術治療等方式緩解。1、一
  李博 主治醫師浙江大學醫學院附屬第一醫院

  2023-04-20 0次