臨床工作當中，很多孕婦經常會被告知在孕期產檢要排除21三體綜合征。21三體綜合征到底是什么疾病，顧名思義就是體內出現了三條21號染色體，正常的人的體內應該有兩條21號染色體，如果多了一條就會對遺傳物質造成很大的影響。
21三體綜合征又稱唐氏綜合征，往往表現為新生兒出生以后智力發育障礙，同時四肢短小，面容僵滯。因此在懷孕期間，必須要做唐篩或者無創DNA，來排除胎兒是不是患有21三體綜合征。如果確定胎兒是21三體綜合征，絕大部分都是建議引產的。
21三體綜合征是什么病
張露副主任醫師
山東省立醫院 產科
2019-04-25 10174次
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21三體綜合征高風險什么意思21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現唐氏綜合征，孩子出生后可以出現智力低下、特殊面容，甚至可以出現多發畸形，有一部分在宮內就發生了流產。如果21三體綜合征是高風險的，還可以再進一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無創的DNA，也就是基因檢測，看看有沒有其他的病變，如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時的終止妊娠。
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李少英
副主任醫師河北工程大學附屬醫院
2021-09-08 5991次
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21-三體綜合征高風險人群有哪些21-三體綜合征的發生與孕母的高齡初產有關，女同志35歲以后懷孕，21-三體綜合征出現的幾率會增加，主要和孕卵有關，所以35歲以后懷孕一定要做產前檢查，除外21三體綜合征的發生。另外，并不是所有的高齡產婦都會出現這種情況，它的發生也有可能和染色體突變有關，所以懷孕以后盡量的避免輻射，不要長期的受手機、電腦的影響。另外，感染流行性腮腺炎等也有可能出現這種情況。懷孕期間，尤其是高齡初產的孕婦，一定要做產前篩查。
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李艷
主任醫師邯鄲市中心醫院
2021-05-28 3609次
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什么是21三體綜合征21三體綜合征也就是唐氏綜合征，又稱先天愚型，是由于染色體異常，多了一條21號染色體而導致的疾病，60%的患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。患兒具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、外耳小、舌胖常伸出口外、流涎多、身材矮小、頭圍小于正常，常出現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨著年齡的增長而逐漸明顯，動作發育和性發育遲緩，患兒還常伴有先天性心臟病等其它畸形，因免疫功能低下容易患各種感染。目前尚無有效的治療方法，最好的手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。語音時長 01:34”
全守東
副主任醫師朝陽市第二醫院
2022-07-15 22113次
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21-三體綜合征是什么疾病21-三體綜合征又叫唐氏綜合征，另外一個名字叫做先天愚形。是由于多了一條21號染色體而導致的疾病，它的臨床表現主要是有一個特殊面容，比如說眼距增寬、鼻根低平、眼裂小、外耳朵小、舌頭常常伸出嘴外、流口水、頭圍也比較小、頸部比較短，手掌的經常可以看到通貫掌紋。這種小孩子智力很低下，男孩子一般長大了也不會有生育能力，而且經常伴有一些其他的先天性的畸形。比如說先天性的心臟病，小孩子因為免疫能力很低下，所以也很容易導致各種感染，而且白血病的發生率也很高。語音時長 01:21”
王連珍
主治醫師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫院）
2019-04-27 5694次
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21-三體綜合征是什么疾病病情分析：21一三體綜合征是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離所致，是人類最早認識、最為常見的染色體畸變。意見建議：臨床主要特征是智力落后、特殊面容、體格發育落后，并可伴有多發畸形。特殊面容表現為表情呆滯，眼裂小、眼距寬、可有內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小等等，多伴發先天性的心臟病，其次是消化道的畸形。
王連珍
主治醫師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫院）
2019-04-14 1702次
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三體綜合征是什么二十一三體綜合征，又稱先天愚型或唐氏綜合征，是新生兒常見的染色體疾病，在生長發育，及智力方面都會出現異常情況。需要在懷孕15到20周加6做唐氏篩查。通過抽取孕媽媽的靜脈血，篩查患唐氏綜合征的風險性，如果篩查為高危型，需要做羊水穿刺檢查。
于榮
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2019-01-10 2903次
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21-三體綜合征有什么表現21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是染色體異常所導致的疾病。它的主要表現包括智能落后、特殊面容、生長發育遲緩以及多種畸形。以下是對這些典型表現的詳細解讀：智能落后是本病最突出的臨床表現。患兒的智能發育明顯遲緩，隨著年齡增長，與
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-10-18 0次
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21三體綜合征的面相有什么21三體綜合征通常是指唐氏綜合征，唐氏綜合征的面相通常有雙眼無神、鼻梁低平、耳朵偏小、面部偏小、眼距較寬等。1、雙眼無神：唐氏綜合征屬于一種遺傳性疾病，體內會比普通人多一條21號染色體，受到21號染色體的影響，會導致患者在生長發育時面部五官出現問題，使目光無神，看上去如癡傻人群。2、鼻梁低平：在鼻梁
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2023-10-10 0次
