小兒軟骨外皮層發育不全綜合征又稱為先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合癥，或者是軟骨外皮層發育異常綜合癥，為常染色體隱性遺傳性疾病，并且這種病變常定位在4號染色體上，從而出現了基因異常所導致的。
這種情況多是由于外皮層基因出現突變或者是由于外界的環境影響，從而導致了胎兒分化、偏離正常，就會導致長骨生長板增值、缺陷的情況，患者常表現出侏儒癥的外觀，從而引起明顯的四肢短縮，并且會伴有先天性心臟病和生殖器發育畸形的情況出現。
什么是小兒軟骨外胚層發育不全綜合征
王富主治醫師
濟南市中西醫結合醫院 骨科
2019-05-04 2108次
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宋振江
主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院
2018-07-17 6301次
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黃世昌
副主任醫師北京大學第一醫院
2018-12-29 289548次
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什么是先天性卵巢發育不全綜合征先天性卵巢發育不全綜合征，又叫做特納氏綜合征，內分泌遺傳代謝門診的醫生，經常會接診一些身材矮小，12-13歲仍然沒有發育的一些女孩。做染色體核型分析，子宮卵巢B超，取血查血的分泌物水平，醫生考慮的就是特納氏綜合征。正常女孩子有兩條X染色體，而典型的特納氏綜合征患兒，只有一條X染色體。卵巢組織是缺失的，缺乏女性激素，導致第二性征不發育和原發性閉經。不典型的為身體存在兩種細胞核心，一部分為正常的，其余部分不正常。語音時長 01:11”
呂鴻興
主治醫師濟南市中西醫結合醫院
2022-06-27 4010次
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什么是先天性睪丸發育不全綜合征先天性睪丸發育不全綜合癥，又叫做先天性曲細精管發育不全綜合征，又叫做克蘭費爾特綜合征，是一種比較常見的性染色體畸形導致的遺傳性疾病，患者男性，乳房發育，小睪丸，沒有精子，尿液當中促性腺激素升高，患者如果進行染色體檢查，會出現47XXY，也就是多了一條x染色體，因此又叫做47，XXY綜合征。目前并沒有很好的治療方案，患者屬于先天性不育，是沒有生育能力的，因為是染色體病變，所以目前沒有藥物可以針對性的進行治療。語音時長 01:10”
姚家喜
主治醫師河西學院附屬張掖人民醫院
2021-06-29 1693次
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未東興
副主任醫師錦州市中心醫院
2019-03-11 1202次
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劉戀
主治醫師長春市兒童醫院
2018-11-29 2401次
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劉鳳岐
主任醫師首都醫科大學附屬北京友誼醫院
2023-06-07 0次
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軟骨發育不全怎么辦軟骨發育不全可以通過佩戴支具、手術治療等方式進行治療。1、佩戴支具，如果軟骨發育不全的情況比較輕，可以通過佩戴支具的方式進行改善，佩戴支具以后可以有效防止脊柱畸形，還可以防止身體出現畸形的現象。2、手術治療，如果軟骨發育不全的情況比較嚴重，而且患者出現了嚴重的肢體變形，就需要采取截骨矯形類的手術進行
劉鳳岐
主任醫師首都醫科大學附屬北京友誼醫院
2021-10-26 709次
